细胞生物学和医学遗传学系是一个迅速发展中的学科，2003新增细胞生物学和遗传学硕士学位授予点，现有硕士生4人。本学科的主要研究方向是：（1）常见恶性肿瘤发生的分子生物学机制；（2）细胞凋亡调控与肿瘤细胞药物耐受性的关系；（3）研发治疗恶性肿瘤的基因工程药物。目前承担国家自然科学基金项目3项，江苏省科研项目2项，校创新基金2项，并与南医大江苏省功能基因学重点实验室、省人民医院肿瘤科以及美国希望城国家医学中心建立了良好的合作关系。本学科的特色是注重基础与应用的结合，与国际上先进的院所密切联系，以保证研究方向的领先优势。
细胞生物学和医学遗传学是高等医学院校的重要基础课程，也是当代医学发展的支柱学科。细胞生物学与医学遗传学系承担《细胞生物学》和《医学遗传学》课程的理论和实验教学任务，教学对象覆盖全校七年制、五年制、继续教育学院、高等职业技术学院以及二级学院四年制、五年制的学生，同时还承担研究生和博士生分子生物学及功能基因组研究方法部分理论课教学。主编成人专升本教材《医学遗传学》、主编教学参考书《遗传医学》、副主编成人专科教材《医用生物学》，修订了《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导。制作多媒体教学光盘投入到教学实践中。曾获南京医科大学优秀教学成果一等奖，南京医科大学第二届奖教金一等奖和江苏省优秀教学成果一等奖等。本学科共有教师8人，其中有博士学位的5人，在读博士1人，高级职称4人，中级职称和初级职称各2人，是一个充满希望的学科。