研究室简史：
首都儿科研究所医学遗传研究室成立于1981年，以儿童遗传性或出生缺陷性疾病为研究对象。80年代主要研究染色体病、新生儿代谢病筛查以及先天畸形的病因学研究等；90年代开始应用医学遗传学和分子生物学技术研究单基因遗传病的基因突变和产前诊断；2000年以来对遗传病的研究深入到突变基因谱、致病机理、基因突变与蛋白结构与功能的关系、基因型和临床表型的相关性、染色体微缺失综合征、高通量的筛查及检测方法等研究。在研究的同时，开展遗传病的临床检测、遗传咨询、病残儿遗传鉴定等临床服务。
研究方向与内容：
医学遗传研究室是研究儿童遗传性疾病的科室。该科室以应用基础研究为主，结合最新国内外研究动态和临床需求，从分子和细胞水平上研究儿童遗传性疾病的致病机理、病因诊断等，为疾病的临床诊治、遗传咨询和预防干预提供理论依据和技术支持。
医学遗传研究室近年主要承担以下课题研究：
1、宋昉研究员： “常见疾病关键技术防治研究” 项目：遗传病的产前诊断和基因诊断研究（国家十五科技攻关计划合作项目）
2、宋昉研究员：中国人苯丙氨酸羟化酶基因新突变的表达功能研究（北京市自然基金）
3、宋昉研究员：生长激素受体基因与儿童身材矮小的相关研究（北京市自然基金）
4、宋昉研究员：生长激素结合蛋白在矮小儿童病因诊断中的应用（北京市优秀人才培养基金）
5、宋昉研究员：北京地区苯丙酮尿症的综合研究（北京市卫生局重点课题）
参与下列课题研究：
1、中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究（国家重点基础研究发展规划（973）
研究成果：
苯丙酮尿症：通过460个PAH基因的检测，在检测的94.6%突变基因中确定75种突变，其中有32种是国际上未见报道的。明确了中国人PKU突变基因的构成与欧美以及亚洲其它国家完全不同, 本研究结果能够在国际上代表了中国人PKU基因突变谱，填补了国内空白，获得国际好评。
脊肌萎缩症：完成了300例SMA病人相关基因（SMN、NAIP和BTF2P44）的缺失研究，结果表明约80% SMA病人为基因缺失所致。基因型和表型的相关分析则显示SMN 基因是疾病的决定基因，而NAIP和BTF2P44基因是疾病的修饰基因，与疾病的严重程度有关。建立的缺失型SMA的基因诊断方法已经用于临床，对于儿科神经肌肉病的诊断和鉴别诊断起到关键作用。
矮小儿童的遗传病因学研究：研究非生长激素缺乏的矮小儿童与生长激素受体基因（GHR）的相关性，检测出国内外未报道的GHR突变基因，证实了GHR基因突变可以导致患儿产生生长激素不敏感或部分生长激素不敏感，从而导致患儿生长发育能力低下。本研究在国内关于儿童身材矮小病因学的研究领域中处于领先水平。与国外有关GHR基因研究的水平同步。
染色体病研究：近三年检查了约1000例先天性智力低下或伴发育畸形患儿，研究结果表明儿童先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式。
获奖情况：获北京市科技进步三等奖1项：“苯丙酮尿症基因诊断的研究与应用”
发表文章：
目前为止，医学遗传研究室已发表文章数十篇，并多次在国际和全国性学术会议介绍了我们的研究工作，这些研究成果在国内外同行中被广泛认可。
近年发表的主要文章：
1.Phenylketonuria Mutations in Northern Chinese. Molecular Genetics and Metabolism 2005.86：S107-S118 (IF:2.502)
2.Phenylketonuria Mutations in Chinese. Japan J. Inherit. Metab. Dis. 2004.20(2) (IF:1.263)
3.A novol mutation of the GHR gene in a China girl with laron syndrome.J. Pediatr. Endocr. Met. 2003,16Vol (IF:1.146)
4.参编“病残儿医学坚定及出生缺陷预防”/耿玉田，宋国维主编.--中国科学技术出版社,2006.9第一版.
5.智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究. 中国优生与遗传杂志, 2007，15（4）：48-50
6.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成. 中华医学遗传学杂志, 2007，24(3):(排版)
7.生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究.中华儿科杂志, 2006,44(11)：859-864.
8.酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变. 中华医学遗传学杂志, 2006, 23(6):680-682
9.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7 及其两侧内含子的突变研究. 遗传 2005, 27(1): 053-056
10.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变. 中国医学科学院学报 2003.25(2):142-145.
11.儿童急性白血病的细胞遗传学研究.中国小儿血液.2004,9(3):123 肿瘤学杂志.2005,11(5):369-370
12.儿童肿瘤患者的染色体不稳定性研究. 肿瘤学杂志.2005,11(5):369-370
13.叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合症发生的易感性的关系.实用医学杂志.2006,22(12):1372-1375
14.运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究. 临床儿科杂志.2005,23(5):275-277
15.DHPLC快速诊断儿童型脊肌萎缩症.中国全科医生.2005,8(10):792-795
国际交流：
开展国际合作，促进学术交流。与日本大阪城市大学、美国NIH等相关实验室建立了良好的合作关系和学术联系。
人才培养：研究室已培养博士生1名、硕士生3名、在读研究生4名。
与临床相结合：
为了配合临床诊断的需求，目前开展的检测项目：染色体核型分析、脆性X染色体分析、染色体断裂分析、苯丙酮尿症（PKU）基因分析、脊肌萎缩症（SMA）基因分析等。
社会任职：
宋昉研究员担任的各类学术职务：中华医学会遗传学分会委员会委员，中华医学会北京分会遗传专科学会委员，中国优生优育协会医学遗传专业委员会委员，中国优生科学协会理事，中华医学会医疗事故技术鉴定专家，《中华儿科杂志》和《中华医学遗传学杂志》审稿专家，国家自然科学基金、卫生部科研项目、首都医学发展基金等项目评议人。