遗传学硕士研究生培养方案
学位类别：307理学硕士学位
一级学科代码与名称：0710生物学
二级学科代码与名称：071007遗传学
执行开始--终止年级：2013--2015
制订二级单位：医学遗传学国家重点实验室
一、学科概况
遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学。1865年孟德尔通过豌豆杂交实验，建立了遗传学基本定律，奠基了遗传学学科。自1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋以后，分子遗传学进入了一个飞速发展的时期。在当前，分子遗传学在进一步揭示生物体的遗传奥秘，构建生物基因图谱、探索基因与人类疾病的关系等领域中发挥了重要作用。遗传学是生物学科中非常活跃的一门分支学科，与其它学科相互渗透，相互交叉，组成了21世纪重要的学科群。
（一）医学细胞与分子细胞遗传学研究
医学细胞遗传学研究的主要内容是研究染色体的分析技术和染色体异常与疾病的关系，分子细胞遗传学研究以“人类染色体显微切割、PCR、探针池、微克隆技术”为突破口。本研究工作自1972年以来一直处于国内领先地位。学科创始人夏家辉院士在国际上首创了“染色体标本75℃烤片法”，制订了中国人“G显带染色体模式图”和“高分辨染色体的923条带的核型模式图”，使我国人类与医学细胞遗传学研究技术达到了世界先进水平；在国际上最早将染色体显带技术应用于肿瘤病因学研究，并发现了一条鼻咽癌的标记染色体；利用细胞遗传学研究发现的特殊病例在世界上最早将“人类睾丸决定基因（TDF）”精确定位到染色体Yp11.32；创建了“世界首报中国人染色体异常核型数据库管理系统”，1985年至今共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型3306种。
（二）分子遗传学研究（含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治疗研究）
1999年7月建立了基因组扫描技术，并在国际上首次定位了2个汗孔角化症、1个神经性耳聋、1个腓骨肌萎缩症、1个先天性角膜环状皮样瘤和1个先天性眼球震颤的致病基因新位点。1996年独创了在计算机上克隆人类基因的“基因家族---候选疾病基因克隆”方法为主，在1998年5月28日克隆了位于1号染色体短臂上的一个决定人类神经性高频性耳聋的致病基因(GJB3)，并在国际一流权威杂志NatureGenetics上发表论文，这是在我国本土上克隆的第一个遗传病疾病基因，是我国克隆遗传病疾病基因的零的突破。2004年和2005年相继克隆了角膜环状皮样瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎缩症致病基因HSP8B，2010、2011年又在国内最早应用外显子组测序技术克隆了一个新的共济失调致病基因TGM6和1个发作性运动源性运动障碍致病基因PRRT2，至今已经定位了27个遗传病致病基因位点，克隆了12个新的致病基因。“儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究”获得973首席项目1项。学科创始人夏家辉以其独特的构思开展了基因治疗新载体---人源基因载体的研究，取得了基因治疗载体研究“原创性的成果”。该载体可将治疗基因定点导入人类染色体中的安全位点，可望解决基因治疗研究中长期以来缺乏安全的基因治疗载体的问题，该研究现已申请国际专利4项，获得中国专利授权2项。
（三）临床遗传学研究（含临床细胞遗传学、临床分子细胞遗传学、临床基因诊断）
1978年在全国第一家建立遗传咨询门诊，并结合我国国情创建了染色体病诊断和产前诊断的“湖南方法”以及用绒毛细胞为材料在妊娠二个月内完成染色体病宫内诊断的技术，为全国各省、市培养了首批临床细胞遗传学工作者，从零开始在全国范围内建立了我国临床遗传学这一崭新的学科。近年来本学科建立了具有国际一流水平的遗传病诊断技术平台和服务于全国的网络，2011年在国内首家建立了基于深度测序技术的染色体非整倍体无创产前诊断技术平台，并获准临床应用。本学科始终引领我国临床遗传学的研究和应用，为我国遗传病的诊断与产前诊断新技术开发与应用、专业人才队伍的培养和临床遗传学的推广作出了重要的贡献。
二、培养目标
为适应我国社会主义建设事业的需要，培养具有坚实的人类与医学遗传学基础理论与实验操作技能的德、智、体全面发展的人类与医学遗传学专业的专门人才，要求研究生达到：
1．掌握马列主义、毛泽东思想的基本原理，坚持四项基本原则，具有良好的品德，遵纪守法，服从国家需要，立志献身祖国的建设事业。
2．具有严谨的治学态度，掌握坚实的医学遗传学基础理论和较全面的实验技术和计算机技术，能掌握和熟练运用一门外国语，熟练地阅读本专业的外文书刊。熟悉所研究方向的
历史、现状和科学技术发展动态，具备独立担负和开展本专业领域内的科学研究工作的能力，并初步具备独立担负教学或临床工作的能力。
3．身体健康。
三、学科专业主要研究方向
序号代码名称研究方向研究方向英文名称
107100702分子遗传学研究（含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治疗研究）Molecular genetics study
207100704功能基因组学Functional genomics
307100701医学细胞与分子细胞遗传学研究Medical cytogenetics study
407100703临床遗传学研究（含临床细胞遗传学、临床分子细胞遗传学、临床基因诊断）Clinical genetics study
507100705 人类疾病的模式生物学 Model biology ofhunan disease
四、学习年限、课程学习时间与培养要求
学制为3年。实行弹性学制，在学的最长年限为5年。其中课程学习时间应在40周以上，要求修满的总学分在32学分以上。第一年应完成硕士学位课程、必修课程和指定选修课程的学习，掌握如下的人类与医学遗传学实验室的基本技术，并须全部通过考试。后两年在导师的指导下，选定课题，独立完成学位论文工作，如果研究生在规定的学习期限以前完成培养计划，经学校批准，可提前毕业，获得相应的学位或提前攻读博士学位。